兩年前，哈醫(yī)大二院眼科主任原慧萍在眼科門(mén)診發(fā)現(xiàn)兩個(gè)眼睛無(wú)虹膜遺傳家族。其中，家住延壽縣的家族因16歲的男孩因眼睛畏光、視力不好到醫(yī)院治療，發(fā)現(xiàn)其患有先天性無(wú)虹膜眼疾，后經(jīng)原慧萍教授對(duì)其家族成員檢查發(fā)現(xiàn)，其家族3代成員6人當(dāng)中4人患有無(wú)虹膜眼疾。家住哈爾濱市的家族同樣因7歲男孩眼睛畏光、視力下降到醫(yī)院就診，發(fā)現(xiàn)他及其家族兩代成員3人當(dāng)中2人患有無(wú)虹膜眼疾。據(jù)延壽縣家族16歲男孩的父親說(shuō)，他的眼病就是受他母親的遺傳，而現(xiàn)在他的兩個(gè)子女又都遺傳了他的無(wú)虹膜眼病。

       據(jù)原慧萍教授介紹，先天性無(wú)虹膜是一種臨床罕見(jiàn)的遺傳性眼發(fā)育性疾病，以全部或部分虹膜缺失為特征，并伴有其它眼部異常，包括眼球震顫、白內(nèi)障、青光眼、中心凹發(fā)育不良等并發(fā)癥，其發(fā)病率為1／64，000～1／96，000，大約2∕3的先天性無(wú)虹膜病例是家族性的，且具有很高的外顯率，家族遺傳性發(fā)病率約為51％，致盲率占30％。患者眼部病變會(huì)隨著年齡增長(zhǎng)，不斷加重，不僅致盲率高，還可能合并有無(wú)虹膜Wilms 瘤綜合征、智力遲鈍、泌尿生殖系異常或顱面部畸形、低耳位等疾病。目前，醫(yī)學(xué)界尚無(wú)完全治愈先天性無(wú)虹膜疾病的方法。因此，提高產(chǎn)前診斷技術(shù)，預(yù)防遺傳患兒的出生，提高優(yōu)生率，是當(dāng)前預(yù)防先天性無(wú)虹膜疾病的最有效方法。

       由原慧萍教授等人共同完成的《中國(guó)東北地區(qū)先天性無(wú)虹膜家系PAX6基因新突變位點(diǎn)研究》，首次破譯了我國(guó)東北地區(qū)先天性無(wú)虹膜致病PAX6基因新突變位點(diǎn)，并證實(shí)了PAX6基因的單倍劑量不足是先天性無(wú)虹膜致病的最主要原因。到目前為止已經(jīng)證實(shí)了PAX6基因?qū)φＨ搜矍虬l(fā)育有重要作用，人類(lèi)PAX6等位基因變異體數(shù)據(jù)庫(kù)中導(dǎo)致先天性無(wú)虹膜的PAX6基因突變方式有257種，但我國(guó)關(guān)于先天性無(wú)虹膜致病基因及其位點(diǎn)報(bào)道只有一例,并且尚無(wú)中國(guó)東北地區(qū)先天性無(wú)虹膜家系致病基因的報(bào)道。

       據(jù)介紹，先天性無(wú)虹膜的遺傳方式為常染色體顯性遺傳，在家系后代中的發(fā)病率為50%，所以作產(chǎn)前基因診斷以預(yù)防該病的發(fā)生非常重要，但先天性無(wú)虹膜的胎兒異常不能通過(guò)一般的產(chǎn)前檢查（如B超）方式檢測(cè)，因此產(chǎn)前基因診斷對(duì)于阻斷下一代再發(fā)非常重要。我們研究證實(shí)PAX6基因是我國(guó)東北地區(qū)家族性先天性無(wú)虹膜的致病基因，并且為人類(lèi)PAX6等位基因變異體數(shù)據(jù)庫(kù)增加兩個(gè)突變位點(diǎn)。對(duì)進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷，從而預(yù)防患者后代中再次出現(xiàn)有非常重要意義。該研究結(jié)果能夠直接應(yīng)用于臨床，可指導(dǎo)臨床進(jìn)行遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前基因診斷，最大限度地避免先證者家族再發(fā)新病例，減輕社會(huì)及家庭的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

       據(jù)悉，該項(xiàng)研究成果已在國(guó)際醫(yī)學(xué)雜志Molecular vision、《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》、《中華眼科雜志》等刊物發(fā)表，第十二屆中華醫(yī)學(xué)會(huì)眼科年會(huì)作大會(huì)交流上，引起國(guó)內(nèi)學(xué)者的廣泛關(guān)注，并榮獲黑龍江省科技進(jìn)步獎(jiǎng)。